Définition de la maladie d'Alzheimer
La maladie d’Alzheimer n’est plus qualifiée de démence depuis le DSM5 mais de trouble cognitif majeur qui engendre un retentissement sur l’autonomie (contrairement au trouble cognitif mineur). La démence était associée dans l’esprit du grand public à la folie, état qui ne correspond pas à Alzheimer.
Le trouble cognitif majeur est à différencier de la confusion, qui est une altération des fonctions cognitives avec troubles oniriques et symptômes somatiques, dont la cause peut être curable.
La maladie d'Alzheimer est une maladie du cerveau décrite en 1907 par Aloïs Alzheimer, psychiatre allemand. Elle se manifeste par des troubles cognitifs et comportementaux en rapport avec des lésions caractéristiques.
Quelques chiffres sur la maladie d'Alzheimer
La situation mondiale
- En 2013, 841 millions de patients sont atteints de troubles cognitifs majeurs.
- Sont attendus plus de deux milliards de patients Alzheimer en 2050.
- Les pays en voie de développement sont susceptibles d’être les plus touchés du fait de l’augmentation de l’espérance de vie et du niveau d’éducation.
- En 2047, le nombre de personne s ayant plus de soixante ans sera supérieur au nombre de personnes de moins de 15 ans au niveau mondial. Cette répartition des âges est déjà présente en Europe ou est sur le point de l’être, comme en France, par exemple.
La situation française
- En 2016, l’espérance de vie à la naissance des femmes étaient de 85,4 ans et de 79,3 ans chez les hommes.
- En 2017, la population française de plus de 65 ans est d’environ 20% de la population.
- En 2050, ce chiffre sera d’environ 35%, sachant que la prévalence des troubles cognitifs majeurs est estimé e à 6 à 8% après 65 ans.
- En 2020, l’on compte 300 000 patients atteints d’Alzheimer et plus de 2 millions sont attendus pour 2050.
- Tous les cinq ans, la population de malade croît d’environ 100 000 personnes et le nombre de nouveaux malades croît d’environ 20 000.
- En 2030, le nombre de nouveaux cas sera de 280 000 par an.
Histoire clinique
Les symptômes d’Alzheimer apparaissent progressivement et insidieusement. Le début est souvent difficile à dater, à moins que la personne n’entre dans la maladie après un accident vasculaire cérébral.
Dans la majorité des cas, la plainte émane du patient qui ne reconnaît plus lui-même son fonctionnement cognitif et se plaint d’une cassure dans son fonctionnement intellectuel.
Lors du diagnostic, il s’agira de faire la différence entre le début d’une maladie d’Alzheimer et le vieillissement normal. Un diagnostic précoce permet d’améliorer la prise en charge du patient Alzheimer.
Formes familiales de la maladie d'Alzheimer
L’une des formes de la maladie d’Alzheimer est familiale. C’est une forme sporadique : 2000 personnes sont, aujourd’hui, touchées, en France, par cette forme héréditaire d’Alzheimer. La cause de la maladie est donc ici génétique.
Cette forme héréditaire d’Alzheimer ne signifie pas que la maladie est forcément présente dans la lignée précédente du patient Alzheimer. Pour autant, il suffit que l’un des deux parents soit atteint de la maladie d’Alzheimer avec une modification génétique sur l’un des gènes incriminés pour que chacun des enfants aient un risque sur deux d’hériter de la maladie. S’il hérite du gène muté, il exprimera la maladie dans 100% des cas.
Les gènes identifiés qui révèlent l’expression de la maladie sont situés sur :
- le chromosome 21 ;
- le chromosome 14 ;
- le chromosome 1 ;
- le chromosome 12.
La présence de la mutation d’un de ces gènes engendre l’expression de la maladie d’Alzheimer chez la personne qui en est porteuse, le plus souvent, avant 60 ans.
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1. Forme légère (Mild Cognitive Impairment)
Au stade de la forme légère, qui précède la véritable entrée dans la maladie, le patient est atteint de troubles cognitifs mineurs liés à Alzheimer, sans retentissement sur son autonomie.
Dans cette première phase d’Alzheimer précoce, le signe inaugural cognitif d’entrée dans la maladie d’Alzheimer, le plus courant, est le trouble de la mémoire. Il porte le plus souvent sur l’enregistrement des faits récents. En lien avec l’apparition de ce trouble cognitif, le trouble comportemental de l’apathie apparaît souvent. Il se manifeste par une moindre appétence du patient pour ses centres d’intérêt . En outre, ce trouble cognitif est fréquemment associé à de l’anxiété, et, éventuellement, à un syndrome dépressif réactionnel lié à la conscience du trouble.
Dans cette phase légère, l’entrée peut se faire également par l’atteinte d’autres fonctions cognitives :
- les fonctions exécutives ;
- l’orientation ;
- le langage ;
- les praxies ;
- les gnosies et visuo-spatiaux.
C’est au moment de cette phase d’Alzheimer précoce qu’une consultation permet de déclencher les examens pouvant mener à un premier diagnostic d’Alzheimer. Ce diagnostic précoce permettra, en effet, de maintenir le plus longtemps possible le patient dans un environnement stimulant pour la réserve synaptique, clé dans la lutte contre Alzheimer.
Évaluer les troubles cognitifs
2. Forme modérée
À partir de la phase modérée de la maladie, l’on rentre véritablement dans la maladie d’Alzheimer. Des troubles cognitifs majeurs se manifestent par un retentissement sur l’autonomie. Les troubles cognitifs intéressent, alors, l’ensemble des fonctions cognitives. La mémoire est tout particulièrement touchée.
Peuvent se manifester les troubles des mémoires suivantes :
- la mémoire de l’enregistrement des faits récents ;
- la mémoire épisodique ;
- la mémoire sémantique ;
- la mémoire implicite.
C’est donc principalement un trouble de la mémoire explicite épisodique qui s’exprimera chez le patient tandis que la mémoire implicite reste préservée. La mémoire prospective peut également être atteinte.
Dans cette deuxième phase, les autres fonctions cognitives sont altérées.
- Le langage
Un trouble de l’expression lié à l’augmentation de manque de mots apparaît dans un premier temps. Dans un deuxième temps, un trouble sémantique apparaît : la personne perd le sens du mot. - La praxie
- La gnosie
- Le système exécutif
Des troubles comportementaux peuvent se manifester. À l’apathie qui se manifeste au départ, peuvent s’ajouter les troubles suivants :
- l’irritabilité ;
- l’agressivité ;
- l’incontinence émotionnelle qui se traduit par une facilité à pleurer sans éprouver de tristesse particulière ;
- les idées délirantes ou désadaptées avec un discours digressif, et, le plus souvent, un sentiment de persécution.
À ce stade de la maladie d’Alzheimer, des signes somatiques peuvent apparaître. Ils ressemblent à des céphalées de tension en étau sensibles au doliprane et au paracétamol. Ils apparaissent souvent après un effort de concentration. Des troubles de l’amaigrissement ainsi que des troubles sphinctériens peuvent aussi se manifester.
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3. Forme sévère
Au troisième stade de la maladie d’Alzheimer, la forme sévère de la maladie se développe et le retentissement sur l’autonomie devient majeur. L’entrée dans cette phase est signée par une incapacité de la personne à faire sa toilette seule.
Sur le plan cognitif, les troubles sont massifs et omniprésents et les troubles du comportement sont au premier plan. Les troubles somatiques deviennent constants à ce stade final.
L’inversion du rythme veille et sommeil est alors constante et l’augmentation de la durée de sommeil est sensible. Le patient éveillé a, le plus souvent, tendance à déambuler sans but en piétinant. Les troubles de la marche sont plus rares. Plus rares encore sont les crises d’épilepsie qui semblent liées à une hyperexcitabilité des foyers atrophiques dans le cerveau.
À ce stade de la maladie d’Alzheimer, l’évolution se fait vers une gravatisation et le décès du patient Alzheimer survient fréquemment du fait de cette gravatisation.
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