Comment diagnostiquer le patient Alzheimer en tant que médecin généraliste ?

Les critères de Mc Khann pour diagnostiquer la maladie d'Alzheimer

Les critères de Mc Khann qui permettent de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer se fondent sur les critères de démence suivants : 

• une atteinte d'au moins un domaine cognitif ;
• un retentissement fonctionnel certain ;
• une progression du déclin fonctionnel ;
• et une absence de cause toxique ou psychiatrique envisageable.

Au regard de ces critères, trois degrés de certitude du diagnostic existent. Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer peut être probable, possible et probable ou possible avec une preuve physio-pathologique.

Pour poser le caractère probable de la maladie d'Alzheimer, le médecin doit observer :

• les critères de démence ;
• le début insidieux et progressif de la maladie ;
• les troubles cognitifs objectivés aux tests neuropsychologiques ;
• une présentation amnésique, avec des troubles mnésiques au premier plan, ou une altération d'un autre domaine cognitif ;
• si la présentation n'est pas mnésique, les troubles peuvent être visio-constructifs, exécutifs ou relatifs au langage.

La maladie d'Alzheimer probable avec preuve physiopathologique est établie lorsque l'on constate :

• les critères de démence et de la maladie d’Alzheimer probable ;
• une pathologie amyloïde documentée ou une neurodégénérescence documentée (LCR, IRM, PET).

La maladie d’Alzheimer possible est évoquée lorsque sont réunis :

• les critères de démence ;
• le déclin cognitif (avec présentation mnésique ou non) ;
• Mais qu'on retrouve :
  • un début brutal ;
  • une présentation atypique où les troubles du comportement sont prépondérants sur les troubles cognitifs ;
  • des données anamnestiques insuffisantes ;
  • des données neuropsychologiques insuffisantes ;
  • d'autres étiologies associées.

La maladie d’Alzheimer possible avec preuve physiopathologique est diagnostiquée lorsque sont présents :

• les critères de démence ;
• les critères de la maladie d’Alzheimer possible ;
• une pathologie amyloïde documentée ;
• une neurodégénérescence documentée (LCR, IRM, PET).

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Comment diagnostiquer une maladie d'Alzheimer précoce ?

En France, le diagnostic est posé à un stade modéré, ce qui est déjà trop tardif. Les experts affirment que le diagnostic d’Alzheimer précoce est essentiel. Si la maladie est incurable, il est possible de retarder son évolution, et de préserver au mieux la santé du patient.

L'importance du diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer

L’intérêt d’un diagnostic d’Alzheimer précoce est qu’il permet de proposer au patient une initiation thérapeutique symptomatique visant à freiner la perte d’autonomie.

Cet intérêt est également éthique car le patient Alzheimer peut décider lui-même de ce qu’il souhaite faire du reste de sa vie dès les premiers symptômes. Le médecin peut ainsi inclure le patient dans les protocoles thérapeutiques, lui apporter un soutien, anticiper les complications graves et coûteuses, et éviter également les accidents. Ce diagnostic d’Alzheimer n’équivaut pas à une stratégie de dépistage. Il est réalisé à la demande du patient.

Le manque de diagnostic d’Alzheimer précoce s’explique par :

• La stigmatisation de la maladie
• L'absence de formation Alzheimer des professionnels de santé
  NB : Sont disponibles en France des formations à Alzheimer en ligne ouvertes aux médecins généralistes.
• L’incurabilité de la maladie

La difficulté du médecin confronté à une demande de diagnostic est de faire la différence entre les troubles bénins de la mémoire lié à l’âge et l’existence d’une maladie neurodégénérative, ou plus largement, de la mémoire qui débute.

Neuropsychologie

La première consultation marque le début des examens d’Alzheimer pour le patient. Pour orienter le diagnostic d’Alzheimer, des tests peuvent être réalisés par le médecin généraliste. Il peut procéder à :

• la recherche des facteurs de risque et de protection ;
• l’interrogation du patient (et, si possible, de son entourage) sur sa plainte, en relevant ses impressions les plus marquantes ;
• la recherche d’un premier diagnostic d’Alzheimer par des tests de premier niveau de brouillage.

En cas de doute, le médecin peut proposer au patient un examen d’Alzheimer neurologique plus poussé effectué auprès d’un psychologue spécialisé, qui n’est pas pris en charge par l’assurance maladie.

Test MMSE

Évaluer les troubles cognitifs

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Biologie

À l’issue de la première consultation pour une plainte cognitive, il est le plus souvent nécessaire de prescrire un bilan biologique, même en l’absence de marqueur sanguin de la maladie. Le médecin pourra tout de même orienter le diagnostic d’Alzheimer par une analyse biologique : 

• NFS ;
• VS ;
• TSH ;
• Vitaminémie B9 et B12, dont les carences provoquent des symptômes qui s’approchent de la maladie d’Alzheimer.

Dans le cadre des formes familiales, l’on peut demander un bilan génétique avec le consentement du patient et de la famille dans un service hospitalier spécialisé, et une ponction lombaire grâce à laquelle sera réalisée l’analyse du LCR. Cette ponction a un grand intérêt pour le diagnostic précoce grâce au dosage des biomarqueurs. Elle a également de l’intérêt pour les patients ayant des troubles neuropsychologiques atypiques ou mixtes ou chez les patients où l’évaluation neuropsychologique ne peut pas être effectuée correctement.

Radiologie

Pour compléter le diagnostic, il est nécessaire en cas de doute de prescrire une radiologie morphologique et fonctionnelle. L’IRM cérébrale est un examen d’Alzheimer adapté chez les patients qui peuvent la supporter. Le médecin devra demander des coupes coronales centrées sur les hippocampes puisque l'un des premiers marqueurs radiologiques de la maladie d'Alzheimer est l'atrophie hippocampique visible dès le stade léger et associée à une atrophie de l’amygdale. Cette atrophie hippocampique évolue beaucoup plus rapidement que chez une personne non-malade.

L'annonce du diagnostic de la maladie d'Alzheimer

L’annonce du diagnostic de la maladie d’Alzheimer par le médecin généraliste est une étape fondamentale dans la prise en charge du patient Alzheimer. Elle doit se faire après une formation spécifique du médecin et à la suite de plusieurs consultations. 

Ce diagnostic doit être préparé en amont par le médecin et doit suivre une demande expresse du patient. Il n’est pas forcément nécessaire pour le patient de connaître le diagnostic. Certains conjoints peuvent même demander à leur médecin de ne pas l’annoncer. Le médecin généraliste doit d’ailleurs prendre en compte le conjoint et ses interrogations lors de l’annonce du diagnostic. Cette annonce peut être suivie par des consultations post-annonce organisées par les professionnels compétents.

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