Le risque familial
Les mutations BRCA
L’évaluation du risque familial est un élément déterminant pour prévenir le cancer du sein. Les antécédents constituent un facteur de risque au même titre que les risques hormonaux, histologiques, ou les facteurs environnementaux.
La présence des mutations BRCA1 et BRCA2 notamment, héritées de manière autosomique dominante, sont des indicateurs majeurs. La transmission des mutations BRCA peut se faire du côté paternel comme maternel, sans distinction de genre. Les risques varient entre les mutations, le type BRCA1 présentant un risque plus élevé que le BRCA2. Les risques de cancer varient également selon l'âge de la patiente. Retrouvez un récapitulatif extrait de notre formation Cancer du sein :
La mutation BRCA1 se porte sur le chromosome 17 et expose à un risque accru de cancers du sein et de l’ovaire. En effet, chez une femme porteuse de cette mutation, on estime le risque de développer un cancer du sein à 60 %, et 40 % pour le cancer de l’ovaire. Ces taux se portent respectivement à 40 et 15 % pour les femmes porteuses de la mutation BRCA2.
Un individu muté BRCA a un risque de 50 % de le transmettre à ses enfants. Il faut rappeler qu’être porteur d’une mutation ne signifie pas nécessairement qu’un cancer surviendra. Les patientes concernées doivent néanmoins faire l’objet d’une surveillance spécifique, adaptée au risque auquel elles sont exposées.
Pour accompagner vos patientes au mieux, il est recommandé de suivre une formation sur le cancer du sein.
Dépister une mutation BRCA
Quelques situations précises peuvent être évocatrices de la présence d’une mutation BRCA :
- l’observation de plusieurs cas de cancer du sein et de l’ovaire dans la même branche parentale ;
- le développement d’un cancer de survenue précoce ;
- le diagnostic d’un cancer de type histologique particulier, comme les cancers du sein triples négatifs ou médullaires.
Ces contextes peuvent justifier la prescription d’une consultation d’oncogénétique afin de détecter les mutations BRCA1 et BRCA2. Si le terrain familial est important, les spécialistes du domaine soulignent qu’il n’est pas rare de noter un antécédent familial de cancer du sein. L’existence d’un cas isolé, survenu après 40 ans, ne doit pas donner lieu à une recherche de mutation ni exiger une surveillance particulière.
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Dans quels cas envisager la mastectomie prophylactique ?
La mastectomie bilatérale prophylactique s’établit comme une mesure préventive pour les porteuses de mutations BRCA. Cette option s’effectue sur demande de la patiente, et exige des explications exhaustives et détaillées. Il est également requis d’inclure un temps pour la réflexion une fois la décision prise. Ce choix délicat nécessite une évaluation multidisciplinaire, tenant compte du contexte familial et du risque global de cancer du sein.
La mastectomie préventive implique généralement une conservation de l’étui cutanée et de la plaque aréolo-mamelonnaire pour une reconstruction mammaire initiale, mais une mastectomie complète avec exérèse de l’aréole et du mamelon peut aussi être envisagée.
Il sera primordial de travailler conjointement avec les équipes de chirurgie plastique.
Dans le cas où une femme découvrirait qu’elle est porteuse d’une mutation BRCA après la survenue d’un cancer du sein, proposer une mastectomie prophylactique sera tout à fait pertinent. Puis, si une patiente vous expose une situation familiale extrêmement évocatrice de mutation, mais dont le résultat du test oncogénétique n’a rien révélé, elle peut légitimement demander une intervention chirurgicale pour prévenir un cancer du sein.
Il s’agit de situations à étudier au cas par cas, en concertation avec l’oncogénéticien et l’équipe pluridisciplinaire, et après évaluation globale du risque de développer ultérieurement la maladie. Quel que soit le cas, une fois la mastectomie prophylactique réalisée, la surveillance par imagerie n’est plus nécessaire. Cependant, une surveillance clinique annuelle demeure cruciale.
Complétez votre lecture en explorant la classification TNM. Pour proposer un accompagnement optimal à vos patientes, optez pour une formation sur le cancer du sein.
La consultation d'oncogénétique
La consultation d’oncogénétique s’adresse principalement aux patientes atteintes de cancers du sein, et vise à identifier les mutations BRCA1 et BRCA2. Cette démarche s’inscrit dans le cadre de la prévention du cancer du sein puisqu’elle permet de reconnaître les familles à risque lorsque la présence d’une mutation est détectée chez une patiente. Pour diriger une femme vers une consultation oncogénétique, des conditions spécifiques doivent être observées comme la présence d’un cancer de l’ovaire, d’un cancer du sein bilatéral, ou de cancers de type histologique particulier (triples négatifs ou médullaires).
Parmi les autres indications de consultation oncogénétique, il faut aussi noter :
- le cancer du sein chez l’homme, pouvant être associé à une mutation BRCA2 ;
- le cancer du sein chez la femme ayant un antécédent de cancer de l’ovaire, ou survenant avant l’âge de 40 ans.
Dans tous les autres cas de maladie, l’interrogatoire et l’historique familial seront déterminants pour une recherche de mutation. Si vous recensez trois cas de cancers du sein dans la même branche familiale, une consultation oncogénétique sera requise. De même, deux cas de cancers du sein, dont un survenu avant 50 ans ou un cancer du sein bilatéral, fait partie des indications pour ce type de consultation.
Vous l’aurez compris, toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein n’ont pas systématiquement besoin d’un oncogénéticien. Pour vous aider à évaluer le bénéfice, vous pouvez vous appuyer sur le calcul du score d’Eisinger. Si cette consultation est indiquée, un arbre généalogique sera élaboré par le spécialiste dans le but de déterminer la pertinence d’une recherche de mutation BRCA. Si la recherche est préconisée et que la mutation est avérée, il sera alors nécessaire d’étendre le dépistage à tous les membres de la famille directe.
Pour développer vos compétences et prévenir le cancer du sein, contactez-nous pour débuter un programme adapté. Notre formation Cancer du sein pour médecin généraliste peut être financée par le DPC.
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