Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La définition de la drépanocytose doit prendre en compte ses causes et ses symptômes. Il s’agit ainsi d’une hémoglobinopathie, c’est-à-dire un trouble génétique qui affecte l’hémoglobine et entraîne une anémie hémolytique chronique, caractéristique de la drépanocytose. Retrouvez ici un exemple de cas de drépanocytose :
Image issue de notre formation Plaies aiguës et chroniques - Walter Santé
La drépanocytose se traduit par des crises douloureuses sévères, très différentes des symptômes du syndrome de Klinefelter, mais aussi des conséquences plus graves comme une ischémie d'organe et d'autres complications systémiques.
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Qui est touché par la drépanocytose ?
Un élément incontournable abordé dans les formations pour généralistes concerne le profil des patients les plus touchés par la drépanocytose. Il s’avère que cette maladie survient presque exclusivement chez les sujets d'ascendance africaine.
Diagnostic
Les formations continues à destination des médecins généralistes développent le diagnostic de la drépanocytose, pour laquelle le type de tests effectués dépend de l'âge du patient.
S’agissant du dépistage prénatal, recommandé pour les familles à risque de la drépanocytose, il consiste en un test ADN par prélèvement de villosités choriales de la (10ème à 12ème semaine de grossesse) ou de liquide amniotique (14ème à 16ème semaine de grossesse).
Le diagnostic de la drépanocytose chez le nouveau-né se fait par une électrophorèse de l'hémoglobine. Les tests doivent être répétés à l'âge de 3 à 6 mois pour confirmation.
Chez les enfants et les adultes qui présentent des antécédents familiaux de drépanocytose ou de trait drépanocytaire, la drépanocytose est diagnostiquée par un frottis périphérique, un test de solubilité de l'hémoglobine, et une électrophorèse de l'hémoglobine.
Des rayons X du squelette, prescrits pour une autre indication, peuvent indirectement révéler au niveau du crâne un élargissement du diploé et un aspect en poils de brosse des travées osseuses, qui signent une drépanocytose.
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Traitement de la drépanocytose
Il n’existe pas de médicament à proprement parler pour guérir de la drépanocytose. La greffe de cellules-souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif de la drépanocytose. Compte tenu des risques associés à cette thérapie, elle est généralement limitée aux patients présentant des complications de la maladie à un stade avancé.
Hormis cela, le traitement de la drépanocytose, qui n’a rien à voir avec le traitement de la leishmaniose, se fonde sur des mesures régulières d'entretien de la santé, détaillées dans notre formation pour médecin généraliste :
- vaccins antipneumococcique, anti-Haemophilus influenzae, anti-influenza et antiméningococcique ;
- traitement rapide des infections bactériennes sérieuses ;
- antibioprophylaxie (pénicilline administrée par voie orale de 4 mois à 6 ans) ;
- supplémentation en acide folique ;
- utilisation d’hydroxyurée.
Outre ces mesures, il existe des traitements spécifiques des complications qui se présentent. Les complications sont traitées de manière symptomatique.
- Les indications d'hospitalisation sont les suspicions d'infections graves (dont les infections systémiques), les crises aplasiques, les syndromes thoraciques aigus et, souvent, la douleur rebelle ou la nécessité de transfusions.
- Le traitement antibiotique de la drépanocytose, à large spectre et administré au plus vite, est recommandé aux patients chez qui on suspecte une infection bactérienne grave ou un syndrome thoracique aigu.
- Les antalgiques sont indiqués pour soulager les crises douloureuses. Ce sont généralement des opiacés comme la morphine, administrée en intraveineuse, dont en réduit les besoins par des anti-inflammatoires non stéroïdiens en relais.
- L’hydratation intraveineuse, qui permet le maintien de la volémie à un niveau normal est une base du traitement de la drépanocytose. Toutefois, il n'est pas certain que l'hyperhydratation soit utile pendant les crises.
- Le traitement de la drépanocytose par oxygène est employé en cas d'hypoxie.
- Le traitement à long terme par transfusions permet de prévenir les thromboses cérébrales récidivantes, notamment pour les cas pédiatriques.
Parmi les autres indications de la transfusion, on compte la séquestration splénique aiguë, les crises aplasiques, les symptômes ou signes cardiopulmonaires, le priapisme, parfois la grossesse.
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